Doğan her 4 bin 500 bebekten biri fenilketonüri hastası

Malatya İl Sağlık Müdürlüğü Halk Sağlığı Hizmetleri Başkanı Doktor Mahmut Saraç, Türkiye’de doğan her 4 bin 500 bebekten biri fenilketonüri hastası olduğunu, erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz sonunun ağır zihinsel gerilik olduğu vurguladı.

Malatya İl Sağlık Müdürlüğü Halk Sağlığı Hizmetleri Başkanı Doktor Mahmut Saraç, bebeklerde görülen fenilketonüri hastalığıyla ilgili yaptığı açıklamada, “Ülkemizde devam eden çeşitli programlardaki çalışmalar sonucunda yıllar içinde çocuk ölümleri azalmakta, çocuk sağlığını tehdit eden diğer sorunlar öne çıkmaktadır. Fenilketonüri tarama işlemi doğumun gerçekleştiği hastaneden taburcu olduğu son vakitte alınan ve bağlı olduğu Aile Hekimliği Birimince 3-5 günler arasında alınan 5 damla topuk kanı ile yapılmaktadır” dedi.
Yeni doğan döneminde belirti ve bulgular vakaların çoğunda çarpıcı olmadığından erken tanının güç olduğuna dikkat çeken Saraç, “Tedavi edilmeyen vakalarda ciddi zeka geriliği ve asimetrik cücelik ortaya çıkar. Erken teşhis yapılmaz ise kalıcı zeka geriliği kaçınılmazdır. Erken tanı konan çocuklarda tedavi oldukça kolay, ucuz ve etkindir” ifadelerine yer verdi.
“Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir”
Fenilketonüri’nin kalıtsal metabolik bir hastalık olduğuna parmak basan Saraç, “Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı meydana getirir. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir. Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Doğan her 4 bin 500 bebekten biri fenilketonüri ile doğmaktadır. Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olması yanı sıra yüzde 22 ‘ye varan akraba evliliği sıklığı hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir. Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde konvülsiyonlar, agresif yada otistik davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece yüzde 60’ında anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karekterize görünüm vardır” diye konuştu.